Algemene informatie
Als uit een prenatale screeningtest blijkt dat er een verhoogde kans is op een chromosoomafwijking, syndroom of aangeboren lichamelijke afwijking, wordt de zwangere verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Voor de regio Noord-Holland is dit het Amsterdam UMC.
Hier kan zij terecht voor verdere counseling en, indien zij dit wenst, vervolgonderzoek. Het vervolgonderzoek kan bestaan uit geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO), invasieve prenatale diagnostiek en/of bloedonderzoek.
Invasieve prenatale diagnostiek
Onder invasieve prenatale diagnostiek vallen de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Met deze onderzoeken krijgt de zwangere meer zekerheid over de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen bij het kind.
Vlokkentest
Er wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. De vlokkentest vindt meestal plaats tussen de 12 en 14 weken zwangerschap.
Vruchtwaterpunctie
Er wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. De vruchtwaterpunctie vindt plaats rond na 16 weken zwangerschap.
GUO
Geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO) is een uitgebreid echoscopisch onderzoek om de vermoede afwijking beter in kaart te brengen. Soms wordt hierbij overlegd met de betrokken kinderspecialist. Ook kan er een vruchtwaterpunctie of ander aanvullend onderzoek, zoals bloedonderzoek, worden aangeboden.
Wordt er inderdaad een afwijking vastgesteld? Dan wordt een plan gemaakt, gericht op de rest van de zwangerschap, de bevalling en de periode na de geboorte.