Vanaf 1 april 2025 vervalt de keuze nevenbevindingen (besluit minister VWS oktober 2023) en zal indien een zwangere voor de NIPT kiest, ook onderzoek worden gedaan naar structurele chromosoomafwijkingen (SA’s). SA’s kunnen leiden tot bijvoorbeeld een verstandelijke beperking en/of lichamelijke afwijking bij het kind.
Waarom verdwijnt de keuze voor NIPT met of zonder nevenbevindingen?
De Gezondheidsraad zegt hierover: ‘TRIDENT-2 was er deels op gericht om het effect van het gebruik van het analysefilter te onderzoeken. Binnen een landelijk screeningsprogramma is het echter niet wenselijk deelnemers te laten kiezen hoe de test wordt uitgevoerd. Bovendien maakt het de beslissing over deelname nog complexer dan deze al is. Bij een uniform aanbod en uitvoering van de NIPT is toegankelijke en begrijpelijke informatievoorziening en counseling ten behoeve van een goed geïnformeerde beslissing over deelname eenvoudiger te realiseren.’
Wat betekent dit voor de zwangere?
- De zwangere kan niet meer kiezen voor een NIPT met of zonder nevenbevindingen.
- De NIPT is straks een onderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom én structurele chromosoomafwijkingen.
- Als uit de uitslag van de NIPT blijkt dat de zwangere mogelijk een CAP heeft, krijgt ze dit – net als nu – altijd te horen. Deze uitslag komt maar heel zelden voor.
De afdeling prenatale diagnostiek van het Amsterdam UMC ontvangt dagelijks verwijzingen voor Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek type 1 en 2 uit de regio.
Om het triageproces in het Amsterdam UMC efficiënter te laten verlopen, verzoeken wij je de indicatie voor de echo en de ATD voortaan op het verwijsblad in het veld: “toelichting op de bijlagen” te vermelden, (b.v. eerder kind met hartafwijking, of medicatiegebruik-> graag specificeren), zodat de vermoedelijke indicatie direct zichtbaar is, zonder eerst de zwangerschapskaart te moeten openen. Dit scheelt ons een heel veel tijd!
Heb je als professional een vraag over prenatale diagnostiek neem dan contact op met de afdeling prenatale diagnostiek van het Amsterdam UMC, locatie AMC per e-mail poli.prenatale@amsterdamumc.nl, tel. 020-5668715
Vragen
Heb je een vraag over de bloedafname, de bloedanalyse, het verwerken van de uitslagen: neem contact op met de Peridos Helpdesk. De helpdesk van Peridos is alleen per e-mail te bereiken.
NIPT laboratorium Amsterdam UMC, locatie VUmc – afdeling Humane Genetica, Genoomdiagnostiek
E-mail: nipt_klingen@amsterdamumc.nl
Voor vragen over inloggen in Peridos, toegang tot de labaanvraag en -uitslagen of wijzigingen in de toegang tot het labaanvraagformulier: kan je contact opnemen met SPSNH
- E-mail: contact@spsnh.nl
Telefoonnummer: 085 – 06 40 414